Kaum ist ein Baby geboren, stehen die ersten Untersuchungen an. Neben den Pflichtuntersuchungen gehört auch das erweiterte Neugeborenen-Screening zu den wichtigen Tests gleich nach der Geburt. Der BKK-Landesverband NORDWEST erklärt, was hinter dieser Untersuchung steckt, welche Vorteile sie bietet und wie der Ablauf funktioniert.
Das erweiterte Neugeborenen-Screening kann gemeinsam mit der zweiten Früherkennungsuntersuchung (U2) durchgeführt werden. Es ist eine freiwillige Leistung, deren Kosten von gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden. Getestet wird auf seltene angeborene Krankheiten, die äußerlich nicht erkennbar sind. Der Test kann ab dem Alter von 36 Stunden bis spätestens zum dritten Lebenstag des Neugeborenen stattfinden.
Neugeborenen-Screening: Welche Krankheiten werden gesucht?
Beim Neugeborenen-Screening wird eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen und im Labor auf verschiedene angeborene Krankheiten untersucht – etwa auf Stoffwechsel-, Hormon-, Blut- und Nervenerkrankungen. Zu den wichtigsten zählen:
- Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie (PKU) oder die „Ahornsirupkrankheit“ (MSUD)
- Hormonelle Störungen wie Schilddrüsenunterfunktion oder Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Bluterkrankungen wie Sichelzellkrankheit
- Neuromuskuläre Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie (SMA)
- Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Seit Mai 2025 wird außerdem auf Vitamin-B12-Mangel und die Stoffwechselkrankheit Homocystinurie getestet.
Neugeborenen-Screening: Wie läuft der Test ab?
Das erweiterte Neugeborenen-Screening kann direkt bei der U2-Untersuchung durchgeführt werden. Dafür wird dem Neugeborenen wenige Tropfen Blut abgenommen. Diese Fersenblutprobe wird im Labor analysiert. Stellt sich dabei eine Auffälligkeit heraus, informieren entweder das Labor oder die Kinderarztpraxis die Eltern. Gemeinsam mit der Kinderärztin oder dem Kinderarzt wird dann das weitere Vorgehen besprochen.
Welche Vorteile hat das Neugeborenen-Screening?
Viele der über das Screening erkannten Krankheiten sind selten – aber eine frühe Diagnose kann entscheidend sein. Denn wird eine Krankheit rechtzeitig erkannt, kann sofort mit einer Behandlung begonnen werden, etwa durch:
- spezielle Ernährungsumstellungen (zum Beispiel eiweißarme Diät)
- medikamentöse Therapien
- Überweisungen an Fachzentren oder Kliniken
- in schweren Fällen Stammzelltransplantationen
Das Screening ist besonders empfehlenswert, wenn bereits Erkrankungen in der Familie bekannt sind. Da es sich um eine inklusive Leistung von gesetzlichen Krankenkassen handelt, müssen Eltern keine zusätzlichen Kosten tragen.